Специалист, работающий на стыке биоинформатики, медицины и биологии. Основная задача клинического биоинформатика заключается в анализе и интерпретации биологических данных, прежде всего генетических и геномных, для поддержки клинической практики и исследований. В случае нестандартного течения болезни строит компьютерную модель биохимических процессов болезни, чтобы понять первопричины заболевания (выявляет нарушения на клеточном и субклеточном уровнях).